산모 혈액검사로 다운증후군 발견가능

간단한 산모의 혈액검사만으로도 조기에 태아 다운증후군을 발견할 수 있게 됐다. 그리스 및 영국 연구진은 소규모 실험 결과 혈액검사로 산모의 혈액 중에 있는 태아의 DNA를 검사함으로써 100% 정확하게 다운증후군을 예측했다고 네이처 메디슨을 통해 발표했다.

현재는 태아의 다운증후군 확진을 위해선 양수나 태반과 같은 침습적 검사를 해야만 하는데 정확도가 80%밖에 되지 않고 1~2%는 유산의 위험마저 있다.

이번 연구에서는 산모의 혈액검사를 통해 태아의 염색체 변이를 밝혀 14명의 다운증후군과 26명의 정상 태아를 100% 정확하게 분별할 수 있었다. 특히 임신 11주째부터 조기 검사가 가능하다는 장점이 있다.

다운증후군은 출생 600명에 1명꼴로 비교적 흔한 가운데, 최근 이처럼 혈액검사를 통한 진단이 가능하다는 여러 연구가 발표되고 있으며, 미국에서는 1년 안에 진단제품 출시를 준비하고 있는 업체도 있다는 소식이다.